三种遗传性疾病的基因诊断及分子发病机制研究

三种遗传性疾病的基因诊断及分子发病机制研究

论文目录
中文摘要	第1-7页
英文摘要	第7-12页
第一部分抗凝血酶Leu99位点突变导致遗传性抗凝血酶缺陷症的分子发病机制研究	第12-38页
前言	第12-18页
材料与方法	第18-26页
结果	第26-32页
讨论	第32-38页
第二部分石骨症新致病基因突变的发现及其致病机制的探讨	第38-57页
前言	第38-42页
材料与方法	第42-48页
结果	第48-53页
讨论	第53-57页
第三部分 X连锁先天性肾上腺发育不良患者表型及基因型诊断的研究	第57-68页
前言	第57-60页
材料与方法	第60-61页
结果	第61-65页
讨论	第65-68页
结论	第68-69页
参考文献	第69-83页
综述罕见性遗传病的分子诊断	第83-95页
参考文献	第90-95页
致谢	第95-96页
攻读学位期间以第一作者发表的学术论文	第96页

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抗凝血酶论文石骨症论文
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