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转录因子Fox12在小鼠面部和卵巢发育中的功能研究及其基因表达长距离调控元件初探
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转录因子Fox12在小鼠面部和卵巢发育中的功能研究及其基因表达长距离调控元件初探
论文目录
摘要
第1-6页
Abstract
第6-8页
1 序言
第8-24页
1.1 颅面发育和遗传缺陷
第8-14页
1.1.1 神经嵴发育
第8-10页
1.1.2 面部的生长和模式形成
第10-12页
1.1.3 颅面骨骼的诱导和分化
第12-13页
1.1.4 骨缝生长和颅缝早闭
第13-14页
1.2 性别决定、卵巢和卵泡发育
第14-19页
1.2.1 哺乳动物性别决定机制
第14-16页
1.2.2 卵巢和卵泡发育
第16-19页
1.3 基因组中的长距离调控元件
第19-24页
1.3.1 长距离调控元件的主要类型
第19页
1.3.2 长距离调控元件的作用机制
第19-20页
1.3.3 长距离调控元件的基本特征和研究方法
第20-22页
1.3.4 长距离调控元件和人类疾病
第22-24页
2 Foxl2在小鼠面部和卵巢发育中的功能研究
第24-43页
2.1 背景知识
第24-31页
2.1.1 睑裂狭小综合症及其临床特征
第24页
2.1.2 FOXL2基因突变导致睑裂狭小综合症
第24-25页
2.1.3 Foxl2的基因结构、进化和表达
第25-26页
2.1.4 Foxl2的发育生物学功能
第26-28页
2.1.5 Foxl2的细胞生物学功能和作用机制
第28-30页
2.1.6 选题的目的和意义
第30-31页
2.2 结果与分析
第31-41页
2.2.1 PB插入纯合突变小鼠面部发育缺陷
第31-33页
2.2.2 PB插入突变的定位和鉴定
第33-34页
2.2.3 PB插入破坏了AK087804的表达
第34-35页
2.2.4 转基因表达AK08704不能拯救突变小鼠面部缺陷
第35-36页
2.2.5 PB插入造成Foxl2部分失活
第36-38页
2.2.6 面部发育相关标记基因表达检测
第38-40页
2.2.7 纯合雌鼠卵巢功能下降
第40-41页
2.3 小结与讨论
第41-43页
3 Foxl2基因表达长距离调控元件初探
第43-53页
3.1 背景知识
第43-44页
3.1.1 PIS缺失突变导致FoxL2表达下调
第43页
3.1.2 导致BPES的FOXL2基因外突变
第43-44页
3.1.3 位于FOXL2上游的远距离调控元件
第44页
3.1.4 选题的目的和意义
第44页
3.2 结果与分析
第44-52页
3.2.1 确定PB插入位点附近候选调控区段
第45-46页
3.2.2 PB插入位点两侧存在进化保守区域
第46页
3.2.3 ECR1可以促进报告基因转录
第46-48页
3.2.4 ECR1含有DNase I超敏感位点
第48-49页
3.2.5 ECR1与Foxl2启动子区域相互作用
第49-50页
3.2.6 ECR1单独作用不能控制Foxl2基因正常表达
第50-52页
3.3 小结与讨论
第52-53页
4 材料与方法
第53-66页
4.1 小鼠品系
第53-54页
4.1.1 PB和PBase小鼠品系
第53页
4.1.2 BAC转基因小鼠培育
第53-54页
4.2 表型分析
第54-55页
4.2.1 茜素红-阿辛蓝染色
第54-55页
4.2.2 micro-CT扫描成像
第55页
4.3 组织学
第55页
4.3.1 组织切片
第55页
4.3.2 苏木精-伊红染色
第55页
4.4 分子生物学
第55-64页
4.4.1 GT-PCR
第56页
4.4.2 质粒构建
第56-59页
4.4.3 RNA实验
第59-60页
4.4.4 蛋白实验
第60页
4.4.5 小鼠全胚原位杂交
第60-61页
4.4.6 DNase I超敏感位点作图
第61-62页
4.4.7 染色质构象捕获实验
第62-64页
4.5 细胞生物学
第64页
4.5.1 细胞转染
第64页
4.5.2 β-半乳糖苷酶试验和荧光素酶试验
第64页
4.6 生物信息学
第64-65页
4.6.1 Blast和序列比对
第65页
4.6.2 人-小鼠进化保守区域分析
第65页
4.7 统计学
第65-66页
总结和展望
第66-68页
参考文献
第68-80页
致谢
第80-82页
本篇论文共
82
页,
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