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线粒体ND4和ND6基因突变在Leber遗传性视神经病变发病中的作用

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线粒体ND4和ND6基因突变在Leber遗传性视神经病变发病中的作用
论文目录
 
摘要第1-8页
Abstract第8-13页
第一章 绪论第13-31页
  1.1 LHON的流行病学第13-14页
  1.2 LHON的临床表现第14-16页
    1.2.1 临床前期第14页
    1.2.2 急性期第14-15页
    1.2.3 萎缩期第15页
    1.2.4 视力恢复期第15-16页
    1.2.5 伴随特征第16页
  1.3 LHON的发病机制第16-25页
    1.3.1 线粒体的特征第17-19页
    1.3.2 LHON相关的mtDNA原发突变第19-21页
    1.3.3 LHON相关的mtDNA继发突变第21-22页
    1.3.4 影响LHON发病的其他因素第22-25页
  1.4 线粒体在视神经中的作用第25-26页
  1.5 LHON的诊断与鉴别诊断第26-29页
    1.5.1 临床诊断第26页
    1.5.2 辅助诊断第26-27页
    1.5.3 家族史调查第27页
    1.5.4 分子遗传学检测第27-28页
    1.5.5 生化功能分析第28页
    1.5.6 LHON鉴别诊断第28-29页
  1.6 LHON的治疗与遗传咨询第29页
  1.7 本课题研究思路第29-31页
第二章 实验材料和实验方法第31-60页
  2.1 研究对象第31页
    2.1.1 研究对象来源和收集第31页
    2.1.2 LHON病例纳入标准第31页
  2.2 实验材料第31-33页
    2.2.1 血样、DNA和细胞株第31页
    2.2.2 主要试剂第31-33页
  2.3 实验仪器第33页
  2.4 眼科学检查方法第33-34页
  2.5 分子生物学相关实验和方法第34-41页
    2.5.1 基因组DNA的提取第34-36页
    2.5.2 线粒体DNA序列测定第36-39页
    2.5.3 STR基因型分析第39页
    2.5.4 荧光定量PCR第39-41页
  2.6 细胞相关实验和方法第41-55页
    2.6.1 细胞培养第41-42页
    2.6.2 永生化淋巴细胞系的建立第42-44页
    2.6.3 转线粒体细胞系的建立第44-47页
    2.6.4 线粒体膜电位检测第47-49页
    2.6.5 细胞氧耗速率测定第49-51页
    2.6.6 细胞ATP产量测定第51-53页
    2.6.7 细胞ROS检测第53-55页
  2.7 蛋白相关实验和方法第55-60页
    2.7.1 蛋白的提取第55页
    2.7.2 蛋白浓度的测定第55-56页
    2.7.3 Westen Blot蛋白定量检测第56-60页
第三章第60-116页
3.1第60-65页
3.1.1第60-61页
    3.1.2 原发突变位点的筛查第61-63页
    3.1.3 分析和讨论第63-65页
  3.2 线粒体ND4基因突变频谱分析第65-75页
    3.2.1 线粒体ND4基因突变位点评估第65-67页
    3.2.2 携带ND4基因可能突变位点家系的临床和遗传学分析第67-70页
    3.2.3 携带m.11696G>A突变家系的临床和遗传学分析第70-71页
    3.2.4 携带m.11778G>A突变先证者的遗传学分析第71-73页
    3.2.5 分析和讨论第73-75页
  3.3 一个携带ND4基因11778G>A突变大家系的临床、遗传和生化功能分析第75-92页
    3.3.1 携带m.11778G>A突变家系的临床资料分析第75-78页
    3.3.2 家系母系成员眼科学检查和统计学分析第78-85页
    3.3.3 携带m.11778G>A突变家系永生化淋巴系细胞生化功能检测第85-88页
    3.3.4 分析和讨论第88-92页
  3.4 线粒体ND6基因突变分析第92-106页
    3.4.1 线粒体ND6基因突变频谱绘制第92-94页
    3.4.2 携带ND6基因可能突变位点家系的临床和遗传学检测第94-98页
    3.4.3 携带m.14484T>C突变的先证者遗传学检测第98-99页
    3.4.4 携带m.14502T>C突变的家系和先证者临床和遗传学检测第99-104页
    3.4.5 分析和讨论第104-106页
  3.5 线粒体ND6基因一个继发突变位点m.14502T>C的评估第106-116页
    3.5.1 永生化淋巴细胞和转线粒体细胞系的构建第106-110页
    3.5.2 转线粒体细胞系的线粒体功能检测第110-113页
    3.5.3 分析和讨论第113-116页
第四章 本课题研究意义第116-117页
第五章 研究中存在的问题第117-118页
参考文献第118-129页
附录Ⅰ 中英文缩略词第129-130页
附录Ⅱ 基因检测报告单第130-131页
附录Ⅲ 知情同意书第131-132页
攻读博士学位期间的主要研究成果第132-133页
致谢第133页

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