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Usher综合征和Stargardt病临床表型分析和分子遗传学研究
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Usher综合征和Stargardt病临床表型分析和分子遗传学研究
论文目录
缩略语表
第1-5页
Abstract
第5-9页
摘要
第9-12页
第一章 前言
第12-17页
1.1 遗传性视网膜疾病的分子遗传学研究至关重要
第12-13页
1.2 遗传性视网膜疾病临床和遗传异质性使分子遗传学研究面临挑战
第13-15页
1.3 第二代测序技术为临床的分子遗传学研究提供重要手段
第15-16页
1.4 中国人群 Usher 综合征和 Stargardt 病分子遗传学研究和临床表型分析
第16-17页
第二章 Usher 综合征临床表型分析及致病基因的研究
第17-81页
2.1 引言
第17页
2.2 标准化遗传资源数据库的建立
第17-28页
2.3 Usher 综合征临床表型分析
第28-53页
2.4 Usher 综合征致病基因的研究
第53-74页
2.5 讨论
第74-79页
2.6 小结
第79-81页
第三章 Stargardt 病临床表型分析及致病基因的研究
第81-134页
3.1 引言
第81页
3.2 Stargardt 病临床表型分析
第81-118页
3.3 Stargardt 病致病基因的研究
第118-128页
3.4 讨论
第128-133页
3.5 小结
第133-134页
全文结论
第134-135页
参考文献
第135-145页
文献综述
第145-152页
参考文献
第150-152页
在读博士学位期间取得的成果
第152-153页
致谢
第153页
本篇论文共
153
页,
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