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Usher综合征和Stargardt病临床表型分析和分子遗传学研究

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Usher综合征和Stargardt病临床表型分析和分子遗传学研究
论文目录
 
缩略语表第1-5页
Abstract第5-9页
摘要第9-12页
第一章 前言第12-17页
  1.1 遗传性视网膜疾病的分子遗传学研究至关重要第12-13页
  1.2 遗传性视网膜疾病临床和遗传异质性使分子遗传学研究面临挑战第13-15页
  1.3 第二代测序技术为临床的分子遗传学研究提供重要手段第15-16页
  1.4 中国人群 Usher 综合征和 Stargardt 病分子遗传学研究和临床表型分析第16-17页
第二章 Usher 综合征临床表型分析及致病基因的研究第17-81页
  2.1 引言第17页
  2.2 标准化遗传资源数据库的建立第17-28页
  2.3 Usher 综合征临床表型分析第28-53页
  2.4 Usher 综合征致病基因的研究第53-74页
  2.5 讨论第74-79页
  2.6 小结第79-81页
第三章 Stargardt 病临床表型分析及致病基因的研究第81-134页
  3.1 引言第81页
  3.2 Stargardt 病临床表型分析第81-118页
  3.3 Stargardt 病致病基因的研究第118-128页
  3.4 讨论第128-133页
  3.5 小结第133-134页
全文结论第134-135页
参考文献第135-145页
文献综述第145-152页
参考文献第150-152页
在读博士学位期间取得的成果第152-153页
致谢第153页

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