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染色体异常与睾丸生精障碍相关研究

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染色体异常与睾丸生精障碍相关研究
论文目录
 
前言第1-5页
中文摘要第5-9页
Abstract第9-18页
英文缩略词表第18-19页
第1章 绪论第19-35页
  1.1 染色体异常第19-26页
    1.1.1 克氏综合征第19-21页
    1.1.2 超雄综合征第21-22页
    1.1.3 染色体易位第22-23页
    1.1.4 染色体倒位第23-24页
    1.1.5 染色体多态第24-25页
    1.1.6 男性性反转第25页
    1.1.7 标记染色体第25-26页
  1.2 Y 染色体微缺失第26-28页
  1.3 精子发生过程第28-33页
    1.3.1 精子发生过程中相关基因第29-31页
    1.3.2 生殖内分泌激素调控第31-32页
    1.3.3 睾丸局部调控第32-33页
  1.4 基因组拷贝数变异第33-35页
第2章 材料和方法第35-47页
  2.1 主要仪器和试剂第35-37页
    2.1.1 主要仪器第35页
    2.1.2 主要试剂第35-37页
  2.2 研究对象第37页
  2.3 患者信息、标本收集第37-38页
  2.4 染色体异常先证者家系回访第38页
  2.5 染色体异常先证者生育结局随访第38页
  2.6 实验方法第38-45页
    2.6.1 外周血 G 显带染色体核型分析第38-40页
    2.6.2 精液常规检查第40-41页
    2.6.3 精液生精细胞学检查第41页
    2.6.4 生殖激素检测第41页
    2.6.5 FISH 检测精子非整倍体率第41-43页
    2.6.6 FISH 检测 DAZ 基因第43-44页
    2.6.7 Y 染色体微缺失及 SRY 基因检测第44-45页
    2.6.8 高通量测序检测基因组拷贝数变异第45页
  2.7 统计学方法第45-47页
第3章 结果第47-97页
  3.1 染色体异常核型及精液分析第47-53页
  3.2 克氏综合征第53-59页
    3.2.1 精液情况第53-54页
    3.2.2 临床资料分析第54-56页
    3.2.3 生精障碍程度相关因素分析第56-57页
    3.2.4 生育结局第57-58页
    3.2.5 家系分析第58-59页
  3.3 超雄综合征第59-62页
    3.3.1 精液情况第59页
    3.3.2 临床资料分析第59-61页
    3.3.3 生精障碍程度相关因素分析第61页
    3.3.4 非整倍体精子率及生育结局第61-62页
    3.3.5 家系分析第62页
  3.4 染色体易位第62-74页
    3.4.1 精液情况第62-64页
    3.4.2 临床资料分析第64-67页
    3.4.3 生精障碍程度相关因素分析第67页
    3.4.4 非整倍体精子率及生育结局第67-69页
    3.4.5 家系分析第69-71页
    3.4.6 高通量测序分析第71-74页
  3.5 染色体倒位第74-80页
    3.5.1 精液情况第74-75页
    3.5.2 临床资料分析第75-76页
    3.5.3 生精障碍程度相关因素分析第76-77页
    3.5.4 生育结局第77页
    3.5.5 家系分析第77-78页
    3.5.6 高通量测序分析第78-80页
  3.6 染色体多态第80-88页
    3.6.1 精液情况第80页
    3.6.2 Y 染色体微缺失检测第80页
    3.6.3 临床资料分析第80-82页
    3.6.4 非整倍体精子率及生育结局第82-84页
    3.6.5 家系分析第84-85页
    3.6.6 高通量测序分析第85-88页
  3.7 男性性反转第88-91页
    3.7.1 精液情况第88页
    3.7.2 Y 染色体微缺失及 SRY 基因检测第88页
    3.7.3 临床资料分析第88-90页
    3.7.4 生育结局第90页
    3.7.5 家系分析第90-91页
  3.8 其它类型染色体异常第91-94页
    3.8.1 标记染色体第91-92页
    3.8.2 染色体缺失第92页
    3.8.3 特殊嵌合型第92-94页
  3.9 染色体异常伴 Y 染色体微缺失第94-97页
第4章 讨论第97-113页
  4.1 克氏综合征与生精障碍第97-99页
  4.2 超雄综合征与生精障碍第99-100页
  4.3 染色体易位与生精障碍第100-103页
  4.4 染色体倒位与生精障碍第103-104页
  4.5 染色体多态与生精障碍第104-105页
  4.6 男性性反转综合征与生精障碍第105-107页
  4.7 其它类型染色体异常与生精障碍第107-108页
    4.7.1 标记染色体第107页
    4.7.2 染色体缺失第107页
    4.7.3 特殊嵌合型第107-108页
  4.8 拷贝数变异与生精障碍第108-113页
第5章 结论第113-115页
创新点及意义第115-117页
参考文献第117-137页
附录 1-患者基本信息问询表第137-138页
附录 2-医生查体记录表第138-139页
附录 3-生育结局随访表第139-141页
作者简介及科研成果第141-143页
致谢第143页

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