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成人简单—中等复杂程度先天性心脏病拷贝数变异的高分辨率遗传学分析

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成人简单—中等复杂程度先天性心脏病拷贝数变异的高分辨率遗传学分析
论文目录
 
中文摘要第1-8页
Abstract第8-14页
英文缩写词表第14-16页
第1章 绪论第16-34页
  1.1 前言第16-17页
  1.2 文献回顾第17-34页
第2章 成人简单-中等程度先天性心脏病的 CNVs 分析第34-60页
  2.1 前言第34-35页
  2.2 研究对象与方法第35-44页
    2.2.1 研究对象第35-36页
    2.2.2 实验主要仪器第36-37页
    2.2.3 实验主要试剂第37-39页
    2.2.4 实验方法第39-44页
  2.3 实验结果第44-53页
    2.3.1 研究对象的一般信息和临床特点第44-46页
    2.3.2 数据整理方法第46页
    2.3.3 基因组拷贝数异常分析第46-53页
  2.4 讨论第53-57页
    2.4.1 简单-中等程度 ACHD 的 CNVs 分析第53-56页
    2.4.2 有简单-中等复杂程度的 ACHD 患者筛查 22q11.2DS 的临床重要性第56-57页
  2.5 结论第57-60页
    2.5.1 实验结论第57-58页
    2.5.2 创新点第58页
    2.5.3 不足与展望第58-60页
第3章 成人简单-中等程度先天性心脏病的相关致病基因筛查第60-74页
  3.1 前言第60-61页
  3.2 研究对象与方法第61-69页
    3.2.1 研究对象第61页
    3.2.2 实验仪器第61-62页
    3.2.3 实验主要试剂第62页
    3.2.4 实验方法第62-69页
  3.3 实验结果第69-70页
    3.3.1 特异性引物 PCR 扩增,琼脂糖凝胶电泳检测第69-70页
    3.3.2 PCR 扩增产物测序结果第70页
  3.4 讨论第70-72页
  3.5 结论第72-74页
参考文献第74-88页
附图第88-97页
作者简介及在学期间所取得的科研成果第97-98页
致谢第98页

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