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成人简单—中等复杂程度先天性心脏病拷贝数变异的高分辨率遗传学分析
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成人简单—中等复杂程度先天性心脏病拷贝数变异的高分辨率遗传学分析
论文目录
中文摘要
第1-8页
Abstract
第8-14页
英文缩写词表
第14-16页
第1章 绪论
第16-34页
1.1 前言
第16-17页
1.2 文献回顾
第17-34页
第2章 成人简单-中等程度先天性心脏病的 CNVs 分析
第34-60页
2.1 前言
第34-35页
2.2 研究对象与方法
第35-44页
2.2.1 研究对象
第35-36页
2.2.2 实验主要仪器
第36-37页
2.2.3 实验主要试剂
第37-39页
2.2.4 实验方法
第39-44页
2.3 实验结果
第44-53页
2.3.1 研究对象的一般信息和临床特点
第44-46页
2.3.2 数据整理方法
第46页
2.3.3 基因组拷贝数异常分析
第46-53页
2.4 讨论
第53-57页
2.4.1 简单-中等程度 ACHD 的 CNVs 分析
第53-56页
2.4.2 有简单-中等复杂程度的 ACHD 患者筛查 22q11.2DS 的临床重要性
第56-57页
2.5 结论
第57-60页
2.5.1 实验结论
第57-58页
2.5.2 创新点
第58页
2.5.3 不足与展望
第58-60页
第3章 成人简单-中等程度先天性心脏病的相关致病基因筛查
第60-74页
3.1 前言
第60-61页
3.2 研究对象与方法
第61-69页
3.2.1 研究对象
第61页
3.2.2 实验仪器
第61-62页
3.2.3 实验主要试剂
第62页
3.2.4 实验方法
第62-69页
3.3 实验结果
第69-70页
3.3.1 特异性引物 PCR 扩增,琼脂糖凝胶电泳检测
第69-70页
3.3.2 PCR 扩增产物测序结果
第70页
3.4 讨论
第70-72页
3.5 结论
第72-74页
参考文献
第74-88页
附图
第88-97页
作者简介及在学期间所取得的科研成果
第97-98页
致谢
第98页
本篇论文共
98
页,
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。
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