论文目录 | |
摘要 | 第1-6页 |
abstract | 第6-12页 |
中英文对照缩略词说明 | 第12-14页 |
研究背景 | 第14-19页 |
引言 | 第19页 |
1 研究对象 | 第19-20页 |
2 材料与方法 | 第20-47页 |
2.1 临床资料收集 | 第20-22页 |
2.1.1 临床评估内容 | 第20-21页 |
2.1.2 实验室及相关辅助检查 | 第21页 |
2.1.3 统计分析 | 第21-22页 |
2.2 材料 | 第22-24页 |
2.2.1 主要实验仪器 | 第22-23页 |
2.2.2 主要实验耗材 | 第23页 |
2.2.3 主要实验试剂 | 第23-24页 |
2.3 方法 | 第24-47页 |
2.3.1 DNA抽提和定量 | 第24-26页 |
2.3.2 二代测序平台对候选基因进行测序 | 第26-46页 |
2.3.2.1 RNA探针制备 | 第29-33页 |
2.3.2.2 基因组DNA打断 | 第33-35页 |
2.3.2.3 样本文库准备 | 第35-40页 |
2.3.2.4 样本文库和RNA探针杂交 | 第40-42页 |
2.3.2.5 捕获磁珠准备 | 第42-43页 |
2.3.2.6 捕获目标区域DNA文库 | 第43-44页 |
2.3.2.7 DNA文库进行富集(Post-PCR反应) | 第44-46页 |
2.3.3 样本测序及数据分析 | 第46-47页 |
2.3.4 基因变异验证 | 第47页 |
3 结果 | 第47-60页 |
3.1 临床资料 | 第47-49页 |
3.1.1 临床评估 | 第47-48页 |
3.1.2 实验室及辅助检查 | 第48-49页 |
3.2 NGS测序基因变异筛查结果及Sanger测序验证 | 第49-55页 |
3.2.1 明确为致病性变异和可能致病性变异NGS结果 | 第49-51页 |
3.2.2 Sanger测序验证致病性变异和可能致病性变异 | 第51-53页 |
3.2.3 意义不明确变异NGS结果 | 第53页 |
3.2.4 Sanger测序验证意义不明确变异 | 第53-55页 |
3.3 基因变异基因型与临床表型分析 | 第55-60页 |
3.3.1 致病性变异患者基因型与临床表型的相关性分析 | 第55-58页 |
3.3.1.1 明确为致病性变异和可能致病性变异患者的临床表型与基因型分析 | 第55-58页 |
3.3.1.2 致病性变异部分患者GH治疗效果分析 | 第58页 |
3.3.2 意义不明确变异临床表型与基因型分析 | 第58-60页 |
4 讨论 | 第60-75页 |
5 结论 | 第75-77页 |
参考文献 | 第77-88页 |
致谢 | 第88-90页 |
硕士期间发表及撰写的文章 | 第90-92页 |