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原因不明矮小症致病基因相关研究

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原因不明矮小症致病基因相关研究
论文目录
 
摘要第1-6页
abstract第6-12页
中英文对照缩略词说明第12-14页
研究背景第14-19页
引言第19页
1 研究对象第19-20页
2 材料与方法第20-47页
  2.1 临床资料收集第20-22页
    2.1.1 临床评估内容第20-21页
    2.1.2 实验室及相关辅助检查第21页
    2.1.3 统计分析第21-22页
  2.2 材料第22-24页
    2.2.1 主要实验仪器第22-23页
    2.2.2 主要实验耗材第23页
    2.2.3 主要实验试剂第23-24页
  2.3 方法第24-47页
    2.3.1 DNA抽提和定量第24-26页
    2.3.2 二代测序平台对候选基因进行测序第26-46页
      2.3.2.1 RNA探针制备第29-33页
      2.3.2.2 基因组DNA打断第33-35页
      2.3.2.3 样本文库准备第35-40页
      2.3.2.4 样本文库和RNA探针杂交第40-42页
      2.3.2.5 捕获磁珠准备第42-43页
      2.3.2.6 捕获目标区域DNA文库第43-44页
      2.3.2.7 DNA文库进行富集(Post-PCR反应)第44-46页
    2.3.3 样本测序及数据分析第46-47页
    2.3.4 基因变异验证第47页
3 结果第47-60页
  3.1 临床资料第47-49页
    3.1.1 临床评估第47-48页
    3.1.2 实验室及辅助检查第48-49页
  3.2 NGS测序基因变异筛查结果及Sanger测序验证第49-55页
    3.2.1 明确为致病性变异和可能致病性变异NGS结果第49-51页
    3.2.2 Sanger测序验证致病性变异和可能致病性变异第51-53页
    3.2.3 意义不明确变异NGS结果第53页
    3.2.4 Sanger测序验证意义不明确变异第53-55页
  3.3 基因变异基因型与临床表型分析第55-60页
    3.3.1 致病性变异患者基因型与临床表型的相关性分析第55-58页
      3.3.1.1 明确为致病性变异和可能致病性变异患者的临床表型与基因型分析第55-58页
      3.3.1.2 致病性变异部分患者GH治疗效果分析第58页
    3.3.2 意义不明确变异临床表型与基因型分析第58-60页
4 讨论第60-75页
5 结论第75-77页
参考文献第77-88页
致谢第88-90页
硕士期间发表及撰写的文章第90-92页

本篇论文共92页,点击这进入下载页面
 
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