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1例CYP11B2基因突变导致醛固酮合成酶缺乏症的临床分析

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1例CYP11B2基因突变导致醛固酮合成酶缺乏症的临床分析
论文目录
 
致谢第1-5页
中文摘要第5-8页
英文摘要第8-11页
缩略语第11-14页
前言第14-16页
1 研究对象与方法第16-18页
    1.1 研究对象第16页
    1.2 研究方法第16-18页
        1.2.1 收集临床资料第16页
        1.2.2 激素测定第16页
        1.2.3 ACTH刺激试验第16页
        1.2.4 基因分析第16-17页
        1.2.5 突变基因蛋白功能分析第17-18页
2 结果第18-29页
    2.1 病例报告第18-19页
        2.1.1 临床资料第18-19页
    2.2 病例特点和分析第19-21页
    2.3 基因检测结果第21-24页
    2.4 突变基因蛋白功能分析第24-27页
        2.4.1 c.1342C>T/p.R448C分析第24-25页
        2.4.2 c.1200+1A>G分析第25-27页
    2.5 诊断第27页
    2.6 治疗第27页
    2.7 随访第27-29页
3 讨论第29-34页
4 结论第34-35页
参考文献第35-39页
综述第39-49页
    参考文献第47-49页
作者简历及在学期间所取得的科研成果第49页

本篇论文共49页,点击这进入下载页面
 
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