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1例CYP11B2基因突变导致醛固酮合成酶缺乏症的临床分析
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1例CYP11B2基因突变导致醛固酮合成酶缺乏症的临床分析
论文目录
致谢
第1-5页
中文摘要
第5-8页
英文摘要
第8-11页
缩略语
第11-14页
前言
第14-16页
1 研究对象与方法
第16-18页
1.1 研究对象
第16页
1.2 研究方法
第16-18页
1.2.1 收集临床资料
第16页
1.2.2 激素测定
第16页
1.2.3 ACTH刺激试验
第16页
1.2.4 基因分析
第16-17页
1.2.5 突变基因蛋白功能分析
第17-18页
2 结果
第18-29页
2.1 病例报告
第18-19页
2.1.1 临床资料
第18-19页
2.2 病例特点和分析
第19-21页
2.3 基因检测结果
第21-24页
2.4 突变基因蛋白功能分析
第24-27页
2.4.1 c.1342C>T/p.R448C分析
第24-25页
2.4.2 c.1200+1A>G分析
第25-27页
2.5 诊断
第27页
2.6 治疗
第27页
2.7 随访
第27-29页
3 讨论
第29-34页
4 结论
第34-35页
参考文献
第35-39页
综述
第39-49页
参考文献
第47-49页
作者简历及在学期间所取得的科研成果
第49页
本篇论文共
49
页,
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。
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