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骨髓增生异常综合征及相关髓系肿瘤突变谱分析

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骨髓增生异常综合征及相关髓系肿瘤突变谱分析
论文目录
 
摘要第1-7页
Abstract第7-8页
绪论(introduction)第11-17页
    基因测序技术的发展与应用第11-12页
    MDS疾病进展的研究现状第12-15页
    原发AML和MDS继发AML第15-17页
第一章 资料与方法(Materials and Methods)第17-26页
    1 临床资料第17-18页
        1.1 研究对象第17页
        1.2 纳入和排除标准第17-18页
    2 技术路线图第18页
    3 研究方法第18-25页
        3.1 基因测序第18-23页
        3.2 变异定义第23页
        3.3 生物信息学分析第23-25页
    4 统计学处理第25-26页
第二章 研究结果(Results)第26-47页
    1 各组患者的突变谱第26-32页
        1.1 入组患者变异类型汇总第26-27页
        1.2 各组患者高频突变基因第27-30页
        1.3 MDS和AML病因学与基因突变的潜在相关性分析第30-31页
        1.4 变异类型与突变特征分析第31-32页
    2 组间差异基因突变第32-38页
        2.1 组间差异基因Fisher检验第32页
        2.2 组间对比LASSO回归第32-33页
        2.3 组间患者突变频率第33页
        2.4 MDS相关通路频率分析第33-38页
    3 基因突变的共存互斥模式分析第38-39页
    4 驱动突变与高频突变基因第39-44页
    5 通路富集第44-47页
        5.1 肿瘤相关通路分析第44页
        5.2 GO通路分析第44页
        5.3 KEGG通路分析第44-47页
第三章 讨论(Discussion)第47-53页
    1 骨髓增生异常综合征和急性髓细胞白血病相关基因突变谱第47-49页
    2 骨髓增生异常综合征的疾病进展第49-50页
    3 髓系肿瘤的驱动基因第50-51页
    4 髓系肿瘤的共存互斥与上下游关系第51-53页
结论(Conclusion)第53-54页
参考文献(References)第54-59页
附录(appendix)第59-61页
攻读硕士学位期间取得的研究成果第61-63页
致谢(Acknowledgements)第63-65页
附件第65页

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