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基于目标捕获测序技术的全基因组拷贝数变异、杂合性丢失和单亲二倍体检测方法

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基于目标捕获测序技术的全基因组拷贝数变异、杂合性丢失和单亲二倍体检测方法
论文目录
 
摘要第1-6页
abstract第6-8页
第一章 绪论第8-19页
  1.1 拷贝数变异(CNV)第8-11页
  1.2 杂合性丢失(LOH)和单亲二倍体(UPD)第11-12页
  1.3 传统检测技术第12-13页
  1.4 高通量测序技术第13-19页
第二章 材料与方法第19-30页
  2.1 SeTRs设计第19-20页
  2.2 检测样本来源与模拟数据第20页
  2.3 检测样本DNA提取第20-22页
  2.4 样本基因组DNA打断第22页
  2.5 文库构建第22-24页
  2.6 Pre-PCR第24页
  2.7 Nimblegen EZ探针杂交及洗脱第24-25页
  2.8 测序第25-26页
  2.9 测序序列过滤与比对第26页
2.10全基因组范围内的拷贝数变异(CNV)筛查第26-28页
2.11全基因组范围内的杂合性缺失(LOH)和单亲二倍体(UPD)筛查第28-30页
第三章 研究与分析第30-44页
  3.1 目标区域测序性能评估第30-32页
  3.2 覆盖度、深度、杂合系数特性第32-36页
  3.3 ICLU性能评估第36-41页
  3.4 结果可视化第41-44页
第四章 结论第44-47页
第五章 参考文献第47-50页
攻读硕士学位期间取得的研究成果第50-51页
致谢第51-52页
附录第52页

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