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Lowe综合征八例临床及基因分析及CLCN5突变基因转染细胞实验
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Lowe综合征八例临床及基因分析及CLCN5突变基因转染细胞实验
论文目录
中文摘要
第1-9页
英文摘要
第9-12页
前言
第12-15页
第一部 Lowe综合征八例临床及基因分析
第15-27页
研究资料和方法
第15-16页
1. 研究对象
第15页
2. 诊断标准
第15页
3. 研究方法
第15-16页
3.1 临床资料
第15-16页
3.2 基因检测
第16页
结果
第16-23页
1. 临床资料
第16-20页
1.1 眼睛表现
第16-17页
1.2 神经系统表现
第17-19页
1.3 肾脏表现
第19-20页
1.4 其他表现
第20页
2. 基因检测结果
第20-23页
讨论
第23-26页
结论
第26-27页
第二部 CLCN5突变基因转染293细胞实验
第27-39页
材料和方法
第27-31页
1. 一般资料
第27页
2. 实验材料
第27-28页
3. 实验方法
第28-31页
结果
第31-37页
1. 转染后目的基因的表达
第31-34页
2. 目的基因相对表达量结果
第34-37页
讨论
第37-38页
结论
第38-39页
参考文献
第39-43页
综述
第43-62页
参考文献
第54-62页
附录
第62-63页
攻读学位期间发表文章情况
第63-64页
致谢
第64-65页
本篇论文共
65
页,
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。
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