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二代测序技术在苯丙酮尿症分子诊断的应用研究
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二代测序技术在苯丙酮尿症分子诊断的应用研究
论文目录
摘要
第1-7页
Abstract
第7-9页
英文缩略语表
第9-10页
前言
第10-13页
材料与方法
第13-25页
1 研究对象
第13页
2 仪器与试剂
第13-14页
2.1 主要仪器
第13-14页
2.2 主要试剂
第14页
3 方法
第14-25页
3.1 样本采集与DNA制备
第14-16页
3.2 DNA浓度定量
第16页
3.3 设计引物
第16页
3.4 文库制备
第16-18页
3.5 文库的片段大小分布
第18-19页
3.6 文库的浓度定量
第19页
3.7 测序
第19页
3.8 数据分析
第19-20页
3.9 Sanger测序验证
第20页
3.10 基因型与表型关系分析
第20-25页
结果
第25-36页
1 数据质量控制
第25-26页
2 检测结果分析
第26-31页
2.1 突变检出率
第26-27页
2.2 突变类型
第27页
2.3 突变频率
第27-30页
2.4 PAH基因新突变
第30-31页
3 Sanger测序验证结果
第31页
4 基因型与表型的关系
第31页
5 新疆与国内其他地区PKU突变频率比较
第31-36页
讨论
第36-40页
结论
第40-41页
参考文献
第41-44页
综述
第44-52页
参考文献
第48-52页
致谢
第52-53页
作者简介
第53-55页
导师评阅表
第55页
本篇论文共
55
页,
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。
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