教育论文网

二代测序技术在苯丙酮尿症分子诊断的应用研究

硕士博士毕业论文站内搜索    
分类1:教育论文网→医学卫生论文→内科学论文内分泌腺疾病及代谢病论文代谢病论文
分类2:教育论文网→医学卫生论文→临床医学论文诊断学论文
二代测序技术在苯丙酮尿症分子诊断的应用研究
论文目录
 
摘要第1-7页
Abstract第7-9页
英文缩略语表第9-10页
前言第10-13页
材料与方法第13-25页
1 研究对象第13页
2 仪器与试剂第13-14页
  2.1 主要仪器第13-14页
  2.2 主要试剂第14页
3 方法第14-25页
  3.1 样本采集与DNA制备第14-16页
  3.2 DNA浓度定量第16页
  3.3 设计引物第16页
  3.4 文库制备第16-18页
  3.5 文库的片段大小分布第18-19页
  3.6 文库的浓度定量第19页
  3.7 测序第19页
  3.8 数据分析第19-20页
  3.9 Sanger测序验证第20页
  3.10 基因型与表型关系分析第20-25页
结果第25-36页
1 数据质量控制第25-26页
2 检测结果分析第26-31页
  2.1 突变检出率第26-27页
  2.2 突变类型第27页
  2.3 突变频率第27-30页
  2.4 PAH基因新突变第30-31页
3 Sanger测序验证结果第31页
4 基因型与表型的关系第31页
5 新疆与国内其他地区PKU突变频率比较第31-36页
讨论第36-40页
结论第40-41页
参考文献第41-44页
综述第44-52页
参考文献第48-52页
致谢第52-53页
作者简介第53-55页
导师评阅表第55页

本篇论文共55页,点击这进入下载页面
 
更多论文
二代测序技术在苯丙酮尿症分子诊断
10例脾脏囊型包虫病临床诊治分析
布鲁氏菌病与Q热检测方法的建立以及
重组人血管内皮抑素对接种泡状棘球
能谱CT在囊型肝包虫诊断中的应用价
APRI、FIB-4联合对慢乙肝患者肝纤维
恩替卡韦在B、C基因型乙肝患者间临
CHB患者血清DNA载量与ALT、APRI及F
慢性乙型肝炎患者血清中IL-17、TGF
慢性阻塞性肺疾病急性加重合并活动
观察曲美他嗪治疗糖尿病(病程≥10
急性心肌梗死合并2型糖尿病患者血清
MMP-9在老年风心病心房纤颤患者心房
冠心病EAT中与脂联素基因相关差异性
个体化治疗基底节区高血压脑出血早
CD68~+细胞和γ干扰素水平与急性心
CD4~+和CD8~+T淋巴细胞及白介素17与
CTO病变侧支循环形成与红细胞分布宽
射血分数保留与射血分数降低心衰的
慢性心力衰竭合并肾损害患者血清IL
高频心电图、运动平板在糖尿病患者
调控高迁移率蛋白B1-Toll样受体4对
饮酒对高血压患者OSAS睡眠参数及睡
血小板微粒(PMP)在房颤患者血浆中
KCNE1基因G38S多态性与新疆维吾尔族
急性心肌梗死与Toll样受体4及肿瘤坏
血清PCSK9水平在冠心病患者中的变化
慢性心力衰竭合并肾功能不全相关危
CYP2C19基因检测对冠心病患者氯吡格
甲基化基因在骨髓增生异常综合征患
不同肾素水平高血压患者优选降压药
慢性收缩性心力衰竭发生发展中黄嘌
不同血压水平下AASI与冠状动脉病变
肺栓塞的临床特征对比分析
比较不同VTE风险评分模型对糖尿病患
Notch4基因甲基化与维吾尔族饲鸽者
慢性阻塞性肺疾病合并症的分布情况
支气管扩张症住院患者肺功能损害的
吸烟对肺癌合并肺炎患者呼吸道病原
FeNO和外周血EOS对支气管哮喘诊断和
 
苯丙酮尿症论文 苯丙氨酸羟化酶论文 基因突变论文 二代测序论文
版权申明:目录由用户tangyi**提供,www.51papers.com仅收录目录,作者需要删除这篇论文目录请点击这里
| 设为首页||加入收藏||站内搜索引擎||站点地图||在线购卡|
版权所有 教育论文网 Copyright(C) All Rights Reserved