[高血压医学论文] 【关键词】 女性假两性畸形;遗传;先天性肾上腺皮质增生:21羟化酶
【关键词】 女性假两性畸形;遗传;先天性肾上腺皮质增生:21羟化酶
0引言
女性假两性畸形是性别异常中最常见的类型之一. 20052006年我科收住6例两性畸形,其中2例为亲生姐妹,最后确诊为女性假两性畸形,病因诊断主要为先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasta,CHA):21羟化酶缺乏(21OHD). 该病例临床多见,但家族性少见,现报告如下.
1临床资料
病例1. 社会性别女,22岁,系1胎足月顺产,主因原发性闭经而就诊. 查体:身长151 cm,体质量50.5 kg,双侧乳房发育差. 阴蒂增大如阴茎状,长约5 cm,直径约3 cm,包皮可上翻,尿道口位于阴蒂下方,双侧腹股沟未触及睾丸,大小阴唇发育差,无阴道. B超示:幼稚子宫. 性激素检查示:T: 4010 ng/L(40~1000) ng/L, P: 4.3 (0.1~0.6) μg/L; E2:49 (25~300) ng/L, FSH:21 u/L(3~40 u/L), LH:51 (7~200) u/L. 肾上腺CT示:符合肾上腺皮质增生改变. 骨龄片示:骨骺已闭合. 尿17OH: 61.0 (5.5~19.4) μmol/24 h,17KS: 152.0 μ(21~55) μmol/24 h;. 染色体分析:46XX;超二倍体5%. 入院诊断:1,女性假两性畸形:CHA: 21OHD 2,幼稚子宫. 入院后给予口服强的松10 mg,每日1次,完善相关检查,即行保留阴蒂头阴蒂缩短整形+阴道成型术.
病例2. 社会性别女,20岁,系2胎足月顺产,主因婚前行外阴肿物切除而就诊. 患者14岁时发现外阴肿物,每隔半年出现血尿1次,伴周期性下腹痛,但无泌尿系感染症状. 查体:阴蒂长约5.5 cm,直径约3.5 cm;尿道口位于阴茎下方,呈男性尿道下裂状. B超示:幼稚子宫. 性激素检查示:T:8050 ng/L, P:17 μg/L, E2: 102 ng/L, FSH: <1 U/L, LH:7 u/L. 染色体分析:46XX;亚二倍体10%. 膀胱镜见经尿道口置入尿道镜……
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