Von Hippel-Lindau syndrome(VHL综合征，林岛综合征，视网膜和中枢神经血管母细胞瘤病)是一组多发的、多器官的良、恶性肿瘤征候群，涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾等器官。现报道我科近年收治的2例伴有泌尿系肿瘤的VHL综合征，并结合 文献 讨论其发病机理、病变特点和诊疗措施。

　　1　临床资料

　　病例1，男，17岁。因四肢厥冷6个月，恶心呕吐4个月，视物模糊3个月入院。无家族遗传史。查体：Bp 27/21 kPa，心率108次/min，双眼底视乳头边界不清，左眼底出血，咽反射迟钝，吞咽困难，呛咳。实验室检查：尿中3-甲基-4-羟基扁桃酸(VMA)阴性，血去甲肾上腺素12 255 pg/L(正常值15～475 pg/L)，血肾上腺素正常。腹部CT示：两侧肾上腺肿块，肝、胆、胰、脾及两侧肾无异常。头颅MRI示小脑下蚓部肿瘤。于1997年12月18日行颅内肿瘤切除术，1998年1月5日行双侧肾上腺肿瘤切除术。病理检查分别为：延髓血管母细胞瘤，两侧肾上腺嗜铬细胞瘤。术后恢复好，血压降至正常，出院随访。

　　病例2，女性，43岁。因无痛性全程肉眼血尿1个月入院。1998年5月因腰骶部不适经MRI诊断为骶椎管肿瘤而在我院行手术切除，病理检查为：椎管内血管母细胞瘤。无家族遗传病史。体检：血压、心率正常，眼底检查正常。KUB+IVP示：右肾上盏杯充盈不佳。CT示：右肾上极低密度占位，边界不清，右肝囊肿，胰腺蜂窝状囊性占位，以体、尾部为甚。于2000年3月2日行剖腹探查、右肾癌根治术。术中见右肾肿瘤位于肾上极，约5 cm×5 cm×6 cm大小，侵犯肾盂；胰腺遍布0.3 cm×0.5 cm的囊肿。肾血管和下腔静脉旁淋巴结无肿大。病理检查为：肾透明细胞癌。术后恢复好，出院随诊。

　　2　讨论

　　Von Hippel于1895年首先报道了家族性视网膜血管瘤病，此后1926年Lindau又报道了家族性视网膜血管瘤同时伴小脑及腹腔脏器病变的病例，……